A genetikai mutációk a más szóval DNS-szekvencia változásai akkor történnek, amikor a sejtek a sejtosztódás során másolatokat készítenek magukról. A mutáció az emberi genetikai variáció végső forrása, és evolúciós illetve betegséggenetikai vonatkozásai vannak. A génjeinket érintő mutáció genetikai rendellenességet szülhet. De csak azért, mert mutációval rendelkezünk, még nem jelenti azt, hogy genetikai rendellenesség lesz belőle.
Ezért a DeepMind, a Google mesterséges intelligenciával foglalkozó részlegének kutatói bejelentették, hogy betanítottak egy AlphaMissense nevű gépi tanulási modellt arra, hogy osztályozza, hogy a genomunkban található DNS-változatok közül melyek azok, amelyek valószínűleg betegséget okoznak.
Emellett kiadja az emberi fehérjék működését befolyásoló 71 millió lehetséges variáns katalógusát. Ezek egyes esetekben olyan betegségekhez vezethetnek, mint a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység vagy a rák – áll a Google DeepMind sajtóközleményében.
A DeepMind úgy véli, hogy új mesterséges intelligenciája javíthatja a ritka genetikai rendellenességek diagnózisát, és segítheti új betegséget okozó gének felfedezését. Az orvosok így jobban „megérthetik a betegségeket és új, életmentő kezeléseket fejleszthetnek ki”.
„A variánsok hatását pontosan megjósolni képes AI-eszközök képesek felgyorsítani a kutatást a molekuláris biológiától a klinikai és statisztikai genetikáig terjedő területeken” – írják a kutatók a sajtóközleményben. Egy adott variáns hatásainak előrejelzése drága és munkaigényes folyamat. A mesterséges intelligencia eszközeinek felhasználásával felgyorsítható az ezen a területen végzett kutatás. „Az AI-előrejelzések használatával a kutatók egyszerre több ezer fehérjére vonatkozóan kaphatnak előzetest az eredményekről, ami segíthet az erőforrások rangsorolásában és a bonyolultabb vizsgálatok felgyorsításában” – mondták a kutatók.
A kutatócsoport úgy véli, hogy a legújabb modell által készített előrejelzések segíthetnek „megoldani a genomika és az egész biológiai tudomány középpontjában álló nyitott kérdéseket”.